Descubren una nueva forma de alzhéimer presente en millones de personas: qué debemos saber
Un estudio reciente revela que portadores de dos copias del gen APOE4 tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar Alzheimer a los 65 años, planteando dilemas éticos sobre el conocimiento anticipado del destino y desafíos en el desarrollo de tratamientos efectivos
El alzheimer agota la reserva cognitiva de quien lo padece, sobre todo porque los síntomas suelen desarrollarse hasta 30 años antes. Crédito: pikselstock | Shutterstock
Un estudio revolucionario, recién publicado, desafía no solo los límites de la ciencia, sino también las convicciones éticas y filosóficas más arraigadas.
Saber si padeceremos esta enfermedad a cierta edad ahora es una posibilidad tangible, gracias a las revelaciones obtenidas por un equipo de investigadores liderado por el neurólogo Juan Fortea del Hospital Sant Pau de Barcelona.
El estudio, que ha sido publicado en la prestigiosa revista Nature Medicine, desentraña los misterios genéticos detrás del Alzheimer, una enfermedad que aflige a millones de personas en todo el mundo y para la cual aún no hay cura.
La investigación se centró en el análisis del genoma de más de 3.000 personas fallecidas y en pruebas diagnósticas de otros 10.000 pacientes, revelando una conexión sorprendente con el gen de la apolipoproteína 4, o APOE4.
Se ha descubierto que aquellos que llevan dos copias del gen APOE4 tienen un riesgo extremadamente alto de desarrollar la enfermedad, con el 95% de ellos mostrando marcadores biológicos tempranos relacionados con el Alzheimer, como la acumulación de proteína amiloide en el cerebro.
Lo más impactante es que se puede predecir con notable fiabilidad la edad a la que estos individuos comenzarán a experimentar síntomas: alrededor de los 65 años, una década antes que aquellos que llevan variantes menos peligrosas del gen.
Este hallazgo no solo arroja luz sobre las causas subyacentes del Alzheimer, sino que también redefine nuestra comprensión de la enfermedad. Los investigadores sugieren que la presencia de dos copias del gen APOE4 no debe ser vista simplemente como un factor de riesgo, sino como una forma distinta de Alzheimer genético, que afecta a un porcentaje significativo de la población. Esta revelación plantea preguntas éticas y médicas fundamentales sobre el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.
Uno de los aspectos más controvertidos es la posibilidad de realizar pruebas genéticas para predecir el riesgo de desarrollar Alzheimer. Si bien algunos argumentan que el conocimiento anticipado podría permitir una planificación más efectiva y la toma de decisiones informadas, otros advierten sobre el impacto psicológico y emocional de recibir tal información. La decisión de conocer o no el propio destino se convierte en un dilema personal de proporciones monumentales.
Además, el estudio plantea desafíos significativos para el desarrollo de tratamientos efectivos. Si bien se han logrado avances con fármacos como lecanemab y donanemab, su eficacia en pacientes con dos copias del gen APOE4 sigue siendo cuestionable. Estos individuos muestran un mayor riesgo de efectos adversos, lo que plantea interrogantes sobre la idoneidad de ciertas terapias y subraya la necesidad de investigaciones más profundas y específicas.
El impacto de este estudio se extiende más allá de los confines de la comunidad científica. Pone de relieve la necesidad de una mayor diversidad en la investigación, ya que la mayoría de los datos disponibles provienen de poblaciones occidentales blancas. Además, plantea preguntas sobre cómo abordar la enfermedad en diferentes contextos culturales y socioeconómicos.
En última instancia, estas revelaciones despiertan una reflexión profunda sobre la naturaleza de la vida, la salud y la autonomía personal. En un mundo donde el conocimiento es poder, ¿estamos preparados para enfrentar la verdad, incluso si es incómoda o aterradora? ¿O preferimos vivir en la oscuridad, ignorantes de lo que el futuro pueda deparar? La respuesta a estas preguntas puede definir no solo nuestra relación con la enfermedad, sino también nuestra comprensión misma de lo que significa ser humano.
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