Científicos descubren nuevas pistas del origen del autismo
La genética del autismo revela nuevas claves sobre su origen, pero también genera debate entre quienes lo consideran una condición y no un trastorno
La exposición prenatal a contaminantes, pesticidas o la falta de oxígeno durante el parto también pueden jugar un papel en el autismo. Crédito: Shutterstock
Durante décadas, la ciencia sostuvo teorías erróneas y estigmatizantes sobre el origen del autismo. En la década de 1940, el psiquiatra Leo Kanner propuso la idea de la “madre refrigeradora”, culpando a madres frías y emocionalmente distantes de causar la condición en sus hijos.
Esta teoría, ampliamente aceptada hasta los años 70, retrasó por años el verdadero avance en la comprensión del autismo, hasta que un estudio realizado en 1977 marcó un punto de inflexión, demostró que los gemelos idénticos comparten con mucha frecuencia un diagnóstico de autismo, lo que apuntaba a un componente genético como factor predominante.
Desde entonces, la genética ha liderado la investigación del autismo. El neurocientífico Daniel Geschwind explica que este campo ha tardado décadas en decodificar las complejidades genéticas que intervienen. Actualmente se sabe que hasta un 20% de los casos de autismo pueden explicarse por mutaciones potentes en un solo gen, lo que suele conllevar discapacidades severas.
Thomas Bourgeron, del Instituto Pasteur, ha estudiado estas mutaciones, que suelen afectar la sinaptogénesis —es decir, la formación de conexiones entre neuronas—. Fue él quien en 2003 identificó dos de estas mutaciones por primera vez.
La ciencia ha descubierto ya más de 100 genes vinculados al autismo. Uno de ellos, el SHANK3, ha sido objeto de estudios recientes. Las mutaciones de novo, que ocurren por azar en el embrión, también representan una parte importante de los casos, aunque otras mutaciones pueden heredarse sin que los padres presenten síntomas evidentes.
En estos casos, se sugiere que la suma de múltiples variantes genéticas puede activar la condición en los hijos.
Pero los genes no lo explican todo
La exposición prenatal a contaminantes, pesticidas o la falta de oxígeno durante el parto también pueden jugar un papel. Incluso entre gemelos idénticos, hay casos en los que solo uno presenta autismo, lo que refuerza la influencia del ambiente.
Sin embargo, teorías desacreditadas como la que vincula las vacunas con el autismo aún persisten, alimentadas por figuras públicas que promueven iniciativas de investigación con escasa base científica y alto riesgo de desinformación.
La investigación genética ha permitido a algunas familias acceder a diagnósticos más precisos y formar comunidades de apoyo, como ocurre con quienes tienen hijos con mutaciones en el gen SCN2A. Esto también ha abierto debates sobre la posibilidad de usar esta información para decisiones reproductivas. Geschwind señala que en casos de mutaciones de novo, el riesgo de que vuelva a ocurrir en futuros embarazos es bajo.
A pesar de los avances, muchos dentro de la comunidad autista cuestionan el rumbo de la investigación genética. Temen que se use para desarrollar pruebas prenatales que puedan derivar en decisiones eugenésicas, como ha ocurrido en otros contextos con el síndrome de Down.
Investigadores como Sue Fletcher-Watson advierten que el autismo no debe considerarse una enfermedad que deba eliminarse, sino una forma válida de diversidad humana. Para otros, como el profesor Joseph Buxbaum, es esencial diferenciar entre quienes necesitan apoyo intensivo y quienes pueden vivir de forma autónoma, sin intentar reducir todo el espectro a una sola visión.
La Comisión Lancet propuso en 2021 el término “autismo profundo” para describir los casos más severos. En paralelo, se desarrollan terapias genéticas experimentales para intentar compensar mutaciones que solo afectan una de las dos copias de un gen. Geschwind y Bourgeron exploran tratamientos que potencien la copia funcional del gen, como el uso de litio para mutaciones en SHANK3.
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