Raro albinismo asfixia a los boricuas

Cientos de puertorriqueños albinos sufren un extraño síndrome que causa una incurable y mortal enfermedad pulmonar.

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Raro albinismo asfixia a los boricuas
Desde la izquierda Wilson Velazquez, Janet Pérez, Rebeca Rosario, Nancy Lee e Ismael Díaz, cinco albinos boricuas con trasplante de pulmón, sonríen cuando se conocieron durante una conferencia sobre HPS en Puerto Rico.
Foto: Cortesia / Edwin Santiago

Nueva York – De repente comenzaron a desarrollar problemas respiratorios. Sus debilitados pulmones se les llenaron de extrañas cicatrices y no recibían oxígeno. El temor a morir asfixiados comenzó a dominarles la vida.

Así le ocurrió a Wilson Velázquez, Janet Pérez, Rebecca Rosario, Ismael Díaz y Nancy Lee, cinco puertorriqueños que tienen algo en común aparte de su origen: todos padecen de un raro tipo de albinismo que causa fibrosis pulmonar, una condición mortal que aparece entre los 30 y 40 años, y sólo se cura con un trasplante de pulmón.

“Por lo general, muchos comienzan a desmayarse de imprevisto debido a la repentina falta de aire”, explica Nancy Lee, una albina boricua de 53 años nacida en Nueva York.

“Una vez que te han hecho el diagnóstico de la enfermedad, usualmente sólo te quedan cinco años de vida, y lo único que se puede hacer para salvarte, si eres elegible, es un trasplante”, agrega Lee, quien recibió un nuevo pulmón en septiembre pasado.

Como Lee, los otros cuatro boricuas se sometieron a la urgente operación en Estados Unidos para poder sobrevivir.

Ellos forman parte de un significativo número de puertorriqueños portadores de un gen que produce una variante de albinismo poco común conocida como Síndrome Hermansky-Pudlak (HPS).

En Puerto Rico se estima que existen cerca de 2,000 personas albinas, y las autoridades médicas han detectado siete variedades genéticas distintas de albinismo. La más frecuente es la HPS 1, especialmente en el noroeste de la Isla. La prevalencia es tal que la Organización Nacional del Albinismo e Hipopigmentación de EE.UU. (NOAH) ha posicionado a Puerto Rico como la “capital mundial del síndrome HPS”, una condición que requiere de atención médica constante debido al cuadro de desórdenes clínicos que provoca.

Según la organización HPSNetwork, con sede en Long Island, actualmente es difícil tener estadísticas exactas de los portadores de HPS en Puerto Rico debido a que la enfermedad, por ser tan rara, no es diagnosticada por muchos médicos.

“Nosotros tenemos unas 1,020 personas en nuestro registro y de ellas cerca de 75% son puertorriqueñas”, manifiesta Donna Appell, presidenta y fundadora de la HPSNetwork, que también tiene oficinas en Puerto Rico.

“Las personas puertorriqueñas que son albinas tienen 85% más posibilidades de tener HPS a diferencia de otros albinos en el mundo. Este es probablemente el desorden genético número uno en Puerto Rico”, asegura Appell, quien creó el registro en 1995 y cuya hija Ashley tiene HPS.

Aunque no se conocen las causas exactas que hacen esta mutación genética más prevalente en la Isla del Encanto que en otras partes del mundo, Appell indica que los investigadores creen que se debe a lo que se conoce como el ‘founders defect‘ (‘defecto de los fundadores’). Es decir, el gen pudo haberse originado fuera de Puerto Rico y traído por los colonizadores hace varios siglos. El mismo se fue transmitiendo de generación en generación entre familias que nunca dejaron la Isla.

Debido a las pocas posibilidades de recibir un tratamiento adecuado en Puerto Rico, muchas familias boricuas con casos de HPS han optado por mudarse a EE.UU. Algunas han venido a Nueva York, donde existe uno de los pocos centros médicos en el país que tratan esta enfermedad.

“Actualmente estamos viendo a 30 pacientes con HPS en el Hospital Columbia (Manhattan), de los cuales 20 vinieron de Puerto Rico. Todos están bien, pero estamos chequeando sus pulmones muy de cerca”, indica el doctor Samuel L. Seward, del Departamento de Medicina Clínica del Centro Médico de la Universidad de Columbia.

Otra razón que obliga a muchos boricuas con HPS a emigrar a EE.UU., es que un trasplante de pulmón es su única opción para sobrevivir, y en Puerto Rico no se realiza este procedimiento médico. “A la gente no le queda otra opción que venirse aquí a recibir un nuevo pulmón”, asegura Appell.

Así lo confirma Maresa Boneta-Dueño, portavoz de LifeLink de Puerto Rico, organización que se encarga de colectar órganos y tejidos para pacientes que necesitan terapias de trasplante en ese país. “Aún no existe la infraestructura para tener un programa de trasplante de ese tipo en la Isla. Los únicos trasplantes que se realizan son los de corazón, hígado, páncreas y riñones”, asegura Boneta-Dueño.

Las personas con HPS, además de presentar la falta de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, típica de los albinos, y de sufrir de los pulmones, también padecen serias enfermedades en la vista, la sangre, el hígado, los intestinos y el corazón.

“Mucha gente ve a un albino y piensa que sólo se trata de una persona muy blanca o pálida, pero nunca se imaginan que son personas que pueden sufrir todas esas serias complicaciones de salud”, indica Lee, quien fue diagnosticada con HPS a los 22 años.

Estudios médicos han demostrado que el HPS es responsable de muertes prematuras en gran parte de la población albina, sin embargo, no existen registros de cuántos puertorriqueños han fallecido por este síndrome. Los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU. (NIH) creen que ello se debe a que muchas de las muertes se han adjudicado erróneamente a neumonía, asma y cáncer pulmonar.

Pero morir de asfixia no es la única preocupación de los albinos con HPS. Otras complicaciones graves de salud incluyen sangrados y hemorragias intensas, porque sus plaquetas no funcionan apropiadamente.

“Esto puede ser un gran problema cuando la gente tiene una herida, una cirugía, o cuando las niñas comienzan a tener su período, porque pueden sangrar mucho”, indica el doctor Seward, quien tiene más de 15 años tratando a personas con HPS.

“También sufren de colitis e inflamación aguda de los intestinos”, agrega el doctor.

Además, la mayoría son considerados legalmente ciegos o tienen serios problemas de visión, como es el caso de Mervin Hernández, un albino de 25 años nacido en Puerto Rico, que ahora viven en el vecindario neoyorquino de Astoria.

Sin embargo, el joven puertorriqueño, cuya novia, Ashley Appell, también tiene el síndrome de HPS, asegura que ni la ceguera y otras complicaciones de salud, le han impedido alcanzar sus metas en la vida.

“Yo no siento que el HPS nos detiene para hacer muchas de las cosas que hacen otras personas”, dice Hernández, quien se graduó de contabilidad en la Universidad de Central Florida en 2010.

Aunado a sus serios problemas de salud, los albinos también enfrentan discriminación, estigma y burla a diario, debido a su condición y por ser considerados “diferentes”.