Latinas y las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2

Hace más de tres años, antes que Angelina Jolie anunciara al mundo que se había realizado una mastectomía doble para prevenir el desarrollo de cáncer de seno, debido a que era portadora de una mutación genética que la ponía en alto riesgo, era muy poco lo que se conocía sobre los genes BRCA1 y BRCA2.

Sin embargo, ahora es otra la historia, y es mucho lo que se habla y discute sobre estos genes que han impulsado a muchas mujeres a optar por hacerse pruebas genéticas para comprobar si están o no en riesgo de sufrir un cáncer hereditario.

Jolie, que en aquel entonces tenía sólo 37 años, decidió extirparse ambos senos porque había dado positivo al gen BRCA1, que la ponía en un 87% de riesgo de padecer cáncer de mama y de ovarios, ambos comunes en su historia familiar.

En algunos casos como el de Jolie, las mujeres que tienen mutaciones de los genes BCRA pueden tener 80% de posibilidades de desarrollar cáncer de seno en su vida, por lo que muchas optan por realizarse una mastectomía doble como una forma de cirugía profiláctica. También tienen 40% de riesgo de cáncer de ovario.

Pero cuando se compara el caso de la actriz, que es de origen europeo, con el de las mujeres de origen latino, estudios han demostrado que las hispanas tienen menos riesgo que las mujeres caucásicas o blancas a desarrollar estas mutaciones genéticas.

“Hay dos tipos de gen BRCA1 y BRCA2, y son más comunes en personas de origen judío, del norte de Europa y de origen mediterráneo. En la población hispana sólo el 1% tiene este gen positivo”, dijo en su oportunidad la doctora Gladys Rodríguez, oncóloga y hematóloga especializada en cáncer de seno.

Según un estudio científico reciente, realizado por el National Center Institute las mujeres blancas de origen judío-Ashkenazi tienen una mayor prevalencia de tener el gen BRCA1 con 10% en comparación con las latinas que tienen una tasa del 4%. No existen datos sobre el BRCA2 entre hispanas.

Sin embargo, los expertos aclaran que el que no haya suficiente evidencia sobre la frecuencia de las mutaciones del gen BRCA1 y 2 entre las mujeres latinas, no significa que el mismo no esté presente entre ellas.

“En los hispanos vemos una variación del gen que ahora lo llaman ‘BRCA Hispanic’, que es diferente del que tuvo la señora Jolie y que es más común en pacientes latinas de origen español o europeo”, aclaró la oncóloga.

Para descubrir si se es portador de algún gen BRCA, la mujer debe realizarse un examen genético cuyo costo varía mucho y no siempre es cubierto por todos los seguros médicos. Además, la simple presencia de estos genes no quiere decir que la mujer va a desarrollar cáncer de seno; sólo que el riesgo es alto.

Por ello los expertos recomiendan esta prueba sólo para aquellas mujeres que tienen dos o tres familiares cercanos con historial de cáncer de seno, como la mamá, una hermana y la abuela.

En EEUU entre el 5 al 10% de los cánceres de mama están relacionados a mutaciones de los genes BCRA.