Herramienta de inteligencia artificial de Google evalúa las mutaciones del ADN en busca de trastornos raros
El nuevo sistema de IA desarrollado por Google tiene la capacidad para identificar con precisión qué mutaciones podrían estar causando enfermedades y trastornos específicos, lo que podría abrir nuevas puertas para tratamientos más efectivos
Aproximadamente el 57% de las mutaciones en el gen de ADN sin sentido son probablemente inofensivas, mientras que el 32% son probablemente dañinas según esta nueva tecnología. Crédito: Billion Photos | Shutterstock
Los científicos de Google DeepMind dieron un paso importante en la aceleración de la investigación y el diagnóstico de trastornos raros al crear un programa de inteligencia artificial (IA) que puede predecir si las mutaciones genéticas son inofensivas o pueden causar enfermedades.
El enfoque de este programa de IA se centra en las mutaciones sin sentido, que ocurren cuando una sola letra en el código de ADN está incorrecta. Aunque muchas de estas mutaciones son inofensivas, algunas pueden tener efectos graves en la salud, como fibrosis quística, anemia falciforme, cáncer y problemas en el desarrollo cerebral.
Para llevar a cabo esta investigación, los científicos utilizaron AlphaMissense, un programa diseñado para evaluar 71 millones de mutaciones de una sola letra que podrían afectar a las proteínas humanas. Tras establecer la precisión del programa en un 90%, los resultados revelaron que aproximadamente el 57% de las mutaciones sin sentido son probablemente inofensivas, mientras que el 32% son probablemente dañinas, aunque el impacto del resto no está claro.
Basándose en estos hallazgos, los investigadores han creado un catálogo en línea gratuito que ofrece predicciones sobre estas mutaciones. Este catálogo será una valiosa herramienta para genetistas y médicos que se dedican al estudio de cómo las mutaciones provocan enfermedades o a diagnosticar a pacientes con trastornos raros.
Una persona típica tiene alrededor de 9,000 mutaciones sin sentido en su genoma, pero solo el 2% de ellas se han clasificado como benignas o patógenas a partir de más de 4 millones de casos observados en humanos. Si bien existen programas informáticos que ayudan a predecir qué mutaciones pueden causar enfermedades, las predicciones suelen ser inexactas y, en última instancia, solo proporcionan evidencia que respalda el diagnóstico médico.
AlphaMissense: un avance significativo
El programa AlphaMissense, que se detalla en un artículo publicado en Science, ha demostrado superar a los programas de “predicción de efectos variantes” existentes. Su capacidad para identificar con precisión qué mutaciones podrían estar causando enfermedades es una herramienta valiosa para los expertos médicos.
Además, AlphaMissense es capaz de detectar mutaciones que no se han vinculado previamente con trastornos específicos, lo que podría abrir nuevas puertas para tratamientos más efectivos.
Este sistema de IA es una adaptación de AlphaFold, un programa de DeepMind que se utiliza para predecir la estructura tridimensional de las proteínas humanas a partir de su composición química.
AlphaMissense recibió datos de ADN humano y de primates cercanamente relacionados para aprender cuáles mutaciones sin sentido son comunes y, por lo tanto, probables de ser benignas, y cuáles son raras y potencialmente dañinas. Al mismo tiempo, el programa se familiarizó con el “lenguaje” de las proteínas estudiando millones de secuencias de proteínas y aprendiendo cómo es una proteína “saludable”.
El Dr. Jun Cheng, uno de los investigadores detrás del proyecto, explicó el funcionamiento de AlphaMissense utilizando una analogía: “Esto es muy similar al lenguaje humano. Si sustituimos una palabra en una oración en inglés, una persona familiarizada con el inglés puede ver inmediatamente si la sustitución de la palabra cambiará el significado de la oración o no”.
Por su parte, el profesor Ben Lehner, líder del grupo de genética humana en el Instituto Wellcome Sanger, planteó la importancia de verificar las predicciones de AlphaMissense por parte de otros científicos.
“El modelo DeepMind hace un buen trabajo al predecir lo que está roto. Saber qué está roto es un buen primer paso. Pero también necesitas saber cómo se rompe algo si quieres arreglarlo. Muchos de nosotros estamos muy ocupados generando los datos masivos necesarios para entrenar la próxima generación de modelos de IA que nos dirán no sólo qué cambios en el ADN son malos sino también exactamente cuál es el problema y cómo podemos solucionarlo”.
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