Investigadores consiguen una visualización más completa del genoma humano
Analizó genomas de más de mil personas de 26 poblaciones de los cinco continentes. Duplicó la cantidad conocida de variación estructural en el pangenoma humano
Equipo internacional avanza en la visualización de la estructura del genoma humano Crédito: Shutterstock
Un equipo internacional analizó los genomas de 1019 personas procedentes de 26 poblaciones de los cinco continentes y ha conseguido la visualización más completa del genoma humano realizada hasta ahora.
Los datos resultantes, compartidos en dos publicaciones consecutivas en la revista Nature, amplían significativamente el catálogo de la variación genética humana conocida, lo que comporta disponer de una visión general más completa del genoma humano, reseña EFE.
La investigación también ha desarrollado estudios complementarios, y el primero de ellos ha sido liderado por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf (HHU) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, en España.
Las variantes estructurales
Se analizó las variantes estructurales en el genoma humano, que son grandes trozos de ADN que han sido eliminados, duplicados, insertados, invertidos o mezclados. Las diferencias en las variantes estructurales entre personas pueden implicar cambios en miles de letras del ADN a la vez, lo que a menudo comporta la eliminación de genes y el impulso de muchas enfermedades raras y distintos tipos de cáncer.
Recoge EFE que el equipo halló y clasificó más de 160,000 variantes estructurales en las 1019 personas, lo que significa duplicar la cantidad conocida de variación estructural en el pangenoma humano, una referencia que agrupa el ADN de muchas personas en lugar de disponer de un solo genoma de referencia.
Cada persona era portadora de una media de 7,5 millones de letras en cambios estructurales, lo que deja entrever la abundante edición del genoma que la naturaleza realiza por sí sola.
Según uno de los autores del estudio, el doctor Bernardo Rodríguez Martín, “encontramos un tesoro oculto de variación genética en estas poblaciones, muchas de las cuales estaban subrepresentadas en conjuntos de referencia anteriores”.
Cartografía de puntos ciegos
Rodríguez considera que es un paso importante para cartografiar los puntos ciegos en el genoma humano y reducir el sesgo que durante mucho tiempo ha favorecido a los genomas de ascendencia europea.
“Esto -subraya- allana el camino para que las terapias funcionen igual de bien para personas de todo el mundo”.
Alrededor de tres de cada cinco (59%) de las variantes descubiertas se dieron en menos del 1% de las personas, un nivel de rareza crucial para el diagnóstico de enfermedades genéticas porque puede ayudar a filtrar variaciones inofensivas de forma más efectiva.
En pruebas, el nuevo conjunto de referencia reduce la lista de mutaciones sospechosas de decenas de miles a solo unos pocos cientos, lo que acelera el camino hacia el diagnóstico de enfermedades raras y también del cáncer.
Implicaciones en la salud
Las variantes estructurales del genoma humano —como deleciones, duplicaciones, inversiones, traslocaciones y variaciones en el número de copias de segmentos genómicos (CNVs)— tienen importantes implicaciones en la salud porque pueden modificar tanto regiones codificantes como no codificantes del ADN, afectando la expresión génica y la función proteica.
Estas variantes estructurales pueden ser:
- Hereditarias o de novo (surgidas durante la formación de gametos o en células somáticas).
- Beneficiosas en algunos casos, como adaptaciones evolutivas (por ejemplo, el aumento del número de copias del gen AMY1 que mejora la digestión de almidones).
- Patogénicas o predisponentes a enfermedades, ya que alteran funciones celulares importantes. Se han asociado con enfermedades complejas y multifactoriales como autismo, esquizofrenia, degeneración macular, enfermedad de Crohn, lupus, esclerosis lateral amiotrófica, infecciones por VIH-SIDA y varios tipos de cánceres (leucemias, linfomas y tumores sólidos).
Además, estas variantes pueden:
- Modificar la regulación de genes: más del 80% del genoma humano es no codificante, pero funcionalmente activo en la regulación de la expresión génica, y alteraciones en esas regiones pueden contribuir a enfermedades al modificar el reguloma.
- Interferir con proteínas esenciales, generando trastornos genéticos cuando cambian las instrucciones para la producción o función de proteínas clave en el organismo.
- Influir en la resistencia o susceptibilidad a enfermedades comunes como diabetes, hipertensión, cáncer y enfermedades infecciosas, en conjunto con factores ambientales.
También puede interesarte:
