Científicos encuentran el impacto de genes relacionados con enfermedades como el autismo
Lograron generar "organoides corticales", que se asemejan a la corteza cerebral, y "organoides subpaliales", que se parecen al subpalio, una estructura cerebral ubicada más profundamente en el cerebro. Esta última desempeña un papel fundamental en el desarrollo fetal e infantil
Algunos proveedores afirman que los niños son autistas sin serlo para obtener el reembolso alto asociado con los servicios de autismo. Crédito: Africa Studio | Shutterstock
En un emocionante avance científico, los investigadores de Stanford Medicine, han realizado un estudio que podría revolucionar nuestra comprensión de los trastornos del desarrollo neurológico y acelerar el desarrollo de tratamientos efectivos. Este estudio, publicado en línea en la revista Nature el 27 de septiembre, arroja luz sobre un campo previamente desconocido y prometedor.
En el pasado, los estudios habían implicado a más de 500 genes en trastornos del desarrollo neurológico, pero su función exacta en el cerebro humano seguía siendo un enigma. Esta falta de conocimiento había dejado muchas preguntas sin respuesta.
Por ejemplo, algunos de los cuestionamientos rondaban la existencia de cientos de genes asociados con estas enfermedades que cada trastorno es único y requiere un tratamiento diferente. O que probablemente, podrían varios genes diferentes converger en una patología similar o en algún aspecto particular de la misma.
Los investigadores se propusieron responder a estas preguntas utilizando una combinación de tecnologías innovadoras. En primer lugar, aprovecharon la tecnología desarrollada por Sergiu Pasca, MD, profesor de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento, que permite la exploración detallada del cerebro en desarrollo utilizando células madre pluripotentes inducidas por humanos (células iPS).
Estas células iPS se pueden generar a partir de una simple biopsia de piel y se utilizan para crear pequeños grupos de tejido neural que se asemejan a partes específicas del cerebro, como la corteza cerebral humana.
Pasca logró generar “organoides corticales”, que se asemejan a la corteza cerebral, y “organoides subpaliales”, que se parecen al subpalio, una estructura cerebral ubicada más profundamente en el cerebro. Esta última desempeña un papel fundamental en el desarrollo fetal e infantil, ya que produce neuronas inhibidoras que migran a la corteza y se conectan con neuronas excitadoras para formar circuitos funcionales.
La innovación no se detuvo
Los investigadores utilizaron la tecnología CRISPR, conocida como “tijeras moleculares”, para analizar los genes asociados con trastornos del desarrollo neurológico. Esta tecnología les permitió recortar secuencias de ADN específicas para observar los efectos resultantes.
Identificaron 425 genes que se activan en las interneuronas, un tipo de célula cerebral clave en el desarrollo neurológico. Luego, diseñaron células iPS que emitían fluorescencia solo en las células que se habían convertido en interneuronas, lo que les permitió distinguirlas de otros tipos de células cerebrales. Después, utilizaron CRISPR para eliminar genes específicos y observar cómo afectaban la generación de interneuronas.
El estudio reveló la función de 13 genes en el desarrollo interneuronal defectuoso. Además, investigaron la migración de interneuronas mediante la colocación de organoides subpaliales junto a organoides corticales sanos. Esta técnica les permitió identificar 33 genes que afectan la migración de estas células.
En total, identificaron 46 genes, aproximadamente el 10% de todos los genes relacionados con trastornos del desarrollo neurológico. Este descubrimiento apunta a un subgrupo de trastornos caracterizados por una inhibición inadecuada de las neuronas corticales excitadoras.
Lo más sorprendente es que algunos de estos genes no se habían caracterizado previamente, lo que abre nuevas vías de investigación y tratamiento. El trabajo fue realizado en colaboración con investigadores de la Universidad de California en San Francisco.
Este avance prometedor podría acelerar el desarrollo de tratamientos más eficaces para los trastornos del desarrollo neurológico, como el trastorno del espectro autista y la epilepsia. La identificación de estos genes permitirá a los científicos centrarse en enfoques terapéuticos específicos para corregir los defectos fisiológicos y restaurar la función cerebral normal.
El estudio fue financiado por múltiples fuentes, incluyendo el Programa de Organogénesis Cerebral de Stanford, el Instituto de Neurociencia Wu Tsai y Bio-X, y la Fundación Chan Zuckerberg, entre otros. Estos avances ofrecen esperanza a las personas que luchan contra los trastornos neurológicos y marcan un paso importante hacia un futuro con tratamientos más efectivos y personalizados.
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