Un bebé recibió tratamiento de edición genética: de qué se trata
Un bebé con una rara enfermedad genética fue tratado con edición genética personalizada. El avance podría revolucionar la medicina para enfermedades raras
El bebé sufría de un trastorno genético conocido como CPS1, que afecta el ciclo de la urea. Crédito: shisu_ka | Shutterstock
Un equipo médico de Filadelfia ha realizado un tratamiento pionero en el mundo, por primera vez, un bebé con una enfermedad genética rara y potencialmente mortal ha sido tratado con una terapia de edición genética diseñada específicamente para reparar su mutación única.
La intervención abre la puerta a una nueva era de medicina personalizada, en la que tratamientos hechos a medida podrían salvar la vida de miles de niños que hoy no tienen alternativas.
El protagonista de esta historia es KJ Muldoon, un bebé que nació aparentemente sano en agosto pasado. Pero poco después del parto, los médicos notaron señales.
Tras realizar pruebas, confirmaron que sufría de un trastorno genético conocido como CPS1, que afecta el ciclo de la urea. Esta condición impide al cuerpo procesar correctamente el amoníaco que se genera al digerir proteínas, lo que provoca una acumulación tóxica que puede causar daño cerebral irreversible o incluso la muerte en poco tiempo.
Frente a este diagnóstico devastador y con la urgencia de actuar antes de que KJ sufriera lesiones neurológicas, los médicos del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y científicos de la Universidad de Pensilvania tomaron una decisión sin precedentes, aplicar una terapia genética desarrollada exclusivamente para él.
La técnica empleada, llamada “edición de base”, consiste en reescribir una letra específica del ADN para corregir la mutación causante del problema.
El tratamiento, que recibió una autorización especial de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) debido a la situación crítica del bebé, fue administrado en forma de tres infusiones.
En cada una, se introdujeron miles de millones de editores genéticos microscópicos que se dirigieron directamente a su hígado, donde actúa la enzima defectuosa.
Tolerar mejor las proteínas
Los resultados preliminares son esperanzadores, el pequeño KJ ha comenzado a tolerar mejor las proteínas, ha ganado peso y sus niveles de amoníaco se han mantenido bajo control.
Aunque es necesario un seguimiento a largo plazo para confirmar la efectividad y seguridad del tratamiento, los médicos ya han podido reducir a la mitad la medicación que el bebé necesitaba para evitar la toxicidad. Además, ha comenzado a alcanzar hitos importantes en su desarrollo, como sentarse por sí solo y comer alimentos sólidos, algo impensable meses atrás.
La Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, pediatra y genetista que atendió al niño, se mostró cautelosa pero optimista, “Es un gran avance, y aunque aún estamos en las primeras etapas, las señales son prometedoras”.
Por su parte, el Dr. Kiran Musunuru, codiseñador de la terapia, cree que este caso marca un antes y un después en la práctica médica, “Es el nacimiento de una nueva forma de medicina moderna”.
Uno de los desafíos en el campo de la edición genética ha sido siempre la falta de incentivos económicos para desarrollar tratamientos dirigidos a enfermedades muy poco comunes.
Por eso, los científicos están trabajando en una especie de “plantilla” genética que permita adaptar terapias similares a otros casos sin tener que pasar por todo el proceso regulatorio desde cero.
A pesar del carácter experimental del procedimiento y de las incertidumbres éticas que rodean a intervenciones en pacientes tan jóvenes, dos bioeticistas independientes que revisaron el caso aseguraron que se tomaron las precauciones adecuadas y se informó con claridad a la familia. El resultado, hasta ahora, ha sido una señal alentadora.
Este caso no solo podría transformar la vida de KJ, sino también abrir un camino más rápido y económico para tratar a miles de niños con enfermedades genéticas similares.
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