Gen causante de epilepsia infantil provoca síntomas autistas
Los indicios del síndrome de Dravet incluyen la hiperactividad, dificultad en las relaciones sociales y un desarrollo pobre del lenguaje y de las habilidades motoras
Londres – Un gen conocido por ser el causante de una forma de epilepsia infantil conocida como el síndrome de Dravet podría ser también uno de los responsables de la aparición de comportamientos autistas, según un estudio publicado hoy por la revista científica “Nature“.
Una investigación reciente sugirió que, a diferencia de otras formas de epilepsia, entre los síntomas del síndrome de Dravet se incluyen comportamientos autistas como la hiperactividad, dificultad en las relaciones sociales y un desarrollo pobre del lenguaje y de las habilidades motoras.
Esto dio la pista a un equipo de la Universidad de Washington (Seattle, noroeste de EEUU), liderado por el investigador William Catterall, para investigar si las causas de este síndrome podían estar involucradas también con la aparición de síntomas autistas.
En su estudio con ratones, los científicos descubrieron que los roedores con solo una copia funcional del gen SCN1A, localizado en el cromosoma 2 y uno de los nueve responsables del funcionamiento de los canales de sodio en las neuronas, desarrollaron comportamientos autistas.
El equipo de Catterall pudo confirmar que este gen era también el principal causante de los síntomas más graves del síndrome de Dravet, por lo que consideran que esta dolencia debería ser incluida entre los síndromes del espectro autista.
Los expertos trataron a los ratones con clonazepam, un fármaco que actúa sobre el sistema nervioso central recetado habitualmente para combatir las crisis epilépticas, y descubrieron que los comportamientos sociales anormales y los déficit cognitivos de los roedores desaparecían.
Según explica Catterall en su artículo, este descubrimiento podría conducir a los investigadores hacia nuevas estrategias terapéuticas contra el autismo.
El síndrome de Dravet, un trastorno con una incidencia de un caso por cada 20,000 nacimientos, comienza con crisis epilépticas alrededor del primer año de vida y comportamientos autistas a partir del segundo año, y su tratamiento está dirigido a paliar las convulsiones pero no a revertir la enfermedad.
