Un niño con hambre insaciable por rara enfermedad

Jovanny Mazariegos siempre tiene hambre. No importa cuánto coma, nunca siente saciedad y su cuerpo le pide más. El pequeño de seis años nació con el síndrome Prader-Willi, una enfermedad genética rara, que afecta a 1 en cada 15 mil nacimientos y es causada por un desorden en el cromosoma 15.

Al nacer, los doctores notaron que los músculos del niño eran muy débiles y al hacerle la prueba Apgar, descubrieron que Jovanny no tenía reflejos. El niño fue transferido al Hospital Presbiteriano de Whittier, donde fue diagnosticado con el síndrome, recordó Nefriz Mazariegos, una de sus tías que lo cuida a diario. Debido a su condición, Jovanny debe ser monitoreado las 24 horas al día.

“Tenemos que poner una baranda al tope de la escalera, para que no baje solo a buscar comida, mientras estamos durmiendo”, explicó Nefriz. Al no sentir saciedad, las personas con Prader-Willi pueden comer hasta morir. La familia ha tenido que poner candados en los gabinetes de la cocina, para proteger al niño, que a los 6 años pesa 80 libras.

“Hablamos con los vecinos y les pedimos que no le den comida, porque Jovanny iba a sus casas diciendo que tenía hambre”, indicó María, la abuela del niño que pasa las 24 horas con él. “Las trabajadoras del comedor de la escuela nos contaron que Jovanny les daba abrazos y besitos para que le den bocaditos extra”, recordó sonriendo.

“Desde que nació ha sido difícil, pero placentero a la vez, la enfermedad nos ha afectado a todos “, admitió María. Su hija menor necesitaría mudarse más cerca de su trabajo, pero no lo hace para ayudar con el niño. Los padres del pequeño se separaron cuando él era un bebé y hace cuatro años que su madre no lo visita. Jovanny vive con su padre, sus abuelos y sus tíos. Recientemente, María recibió la custodia del niño, porque el padre entrará a las Fuerzas Armadas y no podrá ocuparse de él.

Según la doctora y profesora de la UC San Francisco, Suzanne B Cassidy, el síndrome, que hasta el momento no tiene cura y que afecta a personas de ambos sexos y de todas las razas, también se caracteriza por debilidad en los músculos y retraso cognitivo y en el habla. Los niños que lo padecen muestran problemas de comportamiento o “berrinches”, osteoporosis y baja estatura, informó la experta.

“La cobertura médica también es un problema”, admitió la abuela. “El niño tiene Medical y hemos tenido que esperar meses para que nos aprueben algunos exámenes médicos. Durante dos meses, Jovanny dejó de tomar las hormonas que necesitaba porque Medical no se las aprobaba”, recordó.

El niño, que nació con un solo riñón, debe tomar hormonas que lo ayudan a crecer y recibe oxígeno por las noches para tratar su apnea, entre otras cosas. Hasta hace pocos años, Jovanny necesitó un tubo para poder alimentarse, porque no podía tragar. Jovanny se atiende en el Hospital de Niños de Los Ángeles.

Si bien es genético, el síndrome no se presenta de generación en generación y por ello, los Mazariegos no sabían de ningún otro familiar que lo haya padecido.

La familia confesó que necesitarían más ayuda. “Querría que Jovanny pudiese recibir más terapia para poder hablar”, comentó María. El niño, que sólo puede decir unas pocas palabras, recibe media hora por semana de terapia, a través de LAUSD. Nefriz coincidió con su madre. “Por sobre todas las cosas, yo querría que algún día pueda hablar”.

María querría conocer a otros padres de niños con el mismo síndrome para compartir experiencias. “Hemos ido a reuniones de padres de niños autistas, pero no es lo mismo, porque los síntomas son muy diferentes”, contó.

“Nadie sabe lo que tiene hasta que le falta”, comentó María, y dijo apreciar cada pequeño logro de su nieto.

“Somos personas muy religiosas y sabemos que Dios nunca nos dará un problema que no podamos manejar”, agregó Nefriz.