¿Qué son los errores innatos del metabolismo y cuáles son los más comunes?

Los errores innatos del metabolismo son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes que producen incapacidad en el cuerpo para convertir los alimentos en energía.

Y estos trastornos, son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a metabolizar partes de los alimentos.

Tipos de errores innatos del metabolismo más comunes

Intolerancia a la fructosa

Trastorno por el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa (azúcar de las frutas que se presenta de forma natural en el cuerpo).

Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de la enzima llamada aldolasa B: sustancia necesaria para descomponer la fructosa.

Galactosemia

Trastorno que se produce cuando el cuerpo no puede metabolizar la azúcar simple: galactosa.

La galactosa se encarga de componer la mitad de la lactosa (azúcar que se encuentre en la leche).

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA)

Es una afección que dificulta la descomposición de ciertas partes de proteína por parte del cuerpo. La orina de la persona cuando tiene este trastorno, tiene olor a jarabe de arce.

Es causada por un defecto en 1 de 3 genes, y las personas que la presentan no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esto produce acumulación de estos químicos en la sangre.

Fenilcetonuria (FCU)

Esta es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer de manera apropiada la fenilalanina: aminoácido que se encuentra en las proteínas.

Ambos padres transmiten una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca esta enfermedad.

En fin, muchos trastornos innatos del metabolismo, si no se controlan, causan retrasos en el desarrollo y otros problemas de salud.

Para identificar muchos de estos trastornos se aplican pruebas de detención para recién nacidos, que buscan trastornos metabólicos, genéticos y de desarrollo. Esta evaluación permite tomar medidas antes que se presenten los síntomas.

La mayoría de estas enfermedades son poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.