Nueva terapia da esperanzas al ralentizar progresión de la devastadora enfermedad de Huntington
No solo ha demostrado su eficacia en prolongar la calidad de vida de los pacientes, sino que ha permitido a algunos volver a trabajar
aproximadamente 40,000 personas en Estados Unidos padecen la enfermedad de Huntington sintomática. Crédito: H_Ko | Shutterstock
Un equipo médico presentó con éxito un nuevo tratamiento que ralentiza la progresión de la enfermedad de Huntington en un 75%, anunció la compañía uniQure. Este avance, basado en terapia génica, podría significar una nueva era en el tratamiento de esta devastadora enfermedad neurodegenerativa.
Se trata de un avance esperanzador contra una cruel enfermedad genética que priva a las personas del control de su cuerpo y mente. Es una afección que destruye implacablemente las células cerebrales y se asemeja a una combinación de demencia, Parkinson y enfermedad de la motoneurona.
Según cifras oficiales, aproximadamente 40,000 personas en Estados Unidos padecen la enfermedad de Huntington sintomática, causada por un gen mutado.
Con este tratamiento, el deterioro que normalmente se esperaría en un año, tardaría cuatro años en producirse, lo que proporciona a los pacientes un buen tiempo de “buena calidad de vida”, explicó a la BBC la profesora Sarah Tabrizi, directora del Centro de Enfermedad de Huntington del University College de Londres (UCL).
“Ni en nuestros mejores sueños habríamos esperado una ralentización del 75% en la progresión clínica”, afirmó.
Impacto en pacientes y sus familias
El tratamiento no solo ha demostrado su eficacia en prolongar la calidad de vida de los pacientes, sino que ha permitido a algunos volver a trabajar. El caso de pacientes como Jack May-Davis, que evidencia la esperanza renovada que ofrece este nuevo enfoque médico.
Esta historia nos las trae a colación BBC Mundo en su sección de ciencia y salud. La enfermedad de Huntington es hereditaria en la familia de Jack May-Davis. Él tiene el gen defectuoso que causa la enfermedad, al igual que su papá, Fred, y su abuela Joyce.
Jack cuenta que fue “realmente terrible y horrible” ver el inexorable deterioro de su papá. Los primeros síntomas aparecieron cuando Fred tenía poco más de 30 años, incluyendo cambios en su comportamiento y en su forma de moverse.
Finalmente, necesitó cuidados paliativos las 24 horas del día, 7 días a la semana, antes de fallecer a los 54 años, en 2016.
Jack tiene 30 años, es asistente de un abogado, se acaba de comprometer con Chloe y ha participado en una investigación del UCL para convertir su diagnóstico en algo positivo.
Siempre supo que estaba destinado a compartir el destino de su padre, hasta hoy. Ahora dice que el avance “absolutamente increíble” le está permitiendo mirar hacia un futuro que parece “un poco más brillante”. “Me permite pensar que mi vida podría ser mucho más larga”, expresa.
Proceso de tratamiento
Es importante partir del conocimiento de que si alguno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, hay un 50% de probabilidades que el hijo herede el gen alterado y, con el tiempo, también desarrolle la enfermedad.
Esta mutación convierte una proteína normal necesaria en el cerebro, llamada proteína huntingtina, en un asesino de neuronas. Por ende, el objetivo del tratamiento es reducir los niveles de esta proteína tóxica de forma permanente, con una sola dosis.
La terapia implica una complicada cirugía cerebral, que se realiza durante 12 a 18 horas. Se utiliza un virus modificado para entregar ADN terapéutico a las neuronas, reduciendo así la toxicidad del producto de la mutación del gen huntingtina, responsable de la enfermedad.
Retos y futuro del tratamiento
Aunque los resultados son prometedores, la terapia puede conllevar altos costos, lo que plantea preocupaciones sobre su accesibilidad.
Las autoridades médicas ven esto como el inicio de un camino para desarrollar tratamientos preventivos para aquellos en riesgo de desarrollar la enfermedad.
También te puede interesar:
