¿Debes recibir asesoría antes de una prueba genética por cáncer de seno?

Proveedores de atención médica y aseguradoras están de acuerdo en que es por el mejor interés de todos referir a las mujeres para pruebas genéticas si su historia familiar de cáncer de ovario o de seno las pone en alto riesgo.

En lo que no están de acuerdo es en lo que debería pasar antes de la prueba –específicamente si las mujeres necesitan ser asesoradas por un consejero en genética certificado o alguien con un entrenamiento similar antes que se ordene el examen.

Ginecólogos-obstetras dicen que aconsejar a los pacientes sobre cánceres hereditarios como el de seno, ovarios, útero y otros órganos reproductivos es parte de su rutina normal, como lo es asesorar a las pacientes embarazadas sobre las pruebas genéticas prenatales. Como médicos licenciados, se consideran competentes para proveer este tipo de atención.

“Esto es lo que hacemos”, dijo el doctor Mark DeFrancesco, el anterior presidente del American Congress of Obstetricians and Gynecologists, destacando que la mayoría de los médicos han estado trabajando con historias familiares desde la escuela de medicina. “Hay criterios simples para entender quiénes debieran ser considerados para pruebas genéticas, y usualmente tiene que ver con que si usted o alguien de su familia ha tenido cáncer”.

DeFrancesco recordó una paciente cuya madre, abuela y tía materna habían tenido cáncer de seno, pero el seguro requirió que viera a un consejero en genética antes de que la prueba fuera aprobada. En esos casos, “tomará unas semanas adicionales para hacerse la prueba, y ella puede decidir no molestarse”, dijo.

DeFrancesco dijo que los consejeros en genética tienen un rol importante que jugar después que se ha realizado la prueba, para ayudar a los pacientes que resultan positivos a una mutación a entender los resultados.

En una declaración dada a conocer el pasado diciembre, el grupo de ginecólogos-obstetras dijo que se oponía a la idea de obligar a las mujeres a ver a un consejero en genética antes de realizarse pruebas. Advirtió que tal restricción puede limitar el acceso de las pacientes a la atención que necesitan.

Las aseguradoras a veces tienen una opinión diferente, aunque sus reglas varían. Dos aseguradoras nacionales, UnitedHealthcare y Cigna, requieren que las mujeres reciban asesoría de un consejero en genética certificado u otro profesional entrenado en genética del cáncer antes de aprobarla cobertura para pruebas que buscan mutaciones en dos genes, BRCA1 y BRCA2, que aumentan el riesgo para cánceres de seno, ovario, y otros.

UnitedHealthcare comenzó en enero a requerir consejería genética para las pruebas de BRCA. La aseguradora permite a los médicos proveer la consejería ellos mismos si dan fe de que están capacitados para hacerlo, dijo el doctor Lee Newcomer, vicepresidente para oncología y genética.

En el 2013, Cigna estableció la consejería como un requisito para la prueba de BRCA, cánceres colorrectales hereditarios y una condición cardíaca llamada Long-QT. En julio, la compañía expandió la lista para incluir a todos los cánceres hereditarios. Cigna generalmente requiere que los médicos tengan un entrenamiento adicional en genética del cáncer para cumplir con los requisitos para consejería, dijo el doctor Jeffrey Hankoff, oficial médico de Cigna para desempeño clínico y calidad.

Mutaciones peligrosas

Las mutaciones de BRCA aumentan el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de seno hacia los 70 años entre 45 y 65%. Esas mutaciones representan del 5 al 10% de todos los cánceres de seno. Las mutaciones de BRCA también elevan el riesgo de las mujeres para cáncer de ovario y otros.

Hay otras mutaciones genéticas conocidas que también aumentan el riesgo de una mujer para cáncer de seno y de ovario, pero estas pruebas se realizan con menos frecuencia.

El U.S. Preventive Services Task Force, un panel independiente de expertos médicos, recomienda que las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de seno, de ovario, trompa de Falopio o cáncer peritoneal sean examinadas para determinar si están en mayor riesgo de mutaciones del gen BRCA, y que sean referidas para asesoramiento genético y pruebas, si así se indica.

Bajo la ley de salud, las mujeres con seguro no son responsables de pagar nada de su bolsillo por las pruebas y consejería recomendadas por el panel médico si se llevan a cabo por proveedores de la red.

El requisito de cobertura de la ley de salud no impulsó la decisión de asesoramiento genético de BRCA de Cigna, dijo Hankoff. “Tuvimos preocupaciones de que las personas estaban teniendo pruebas que se les habían ordenado pero que parecían no necesitar y probablemente no entendían”, dijo Hankoff. Además, “con demasiada frecuencia se han ordenado las pruebas equivocadas”.

Por ejemplo, una mujer cuya hermana ha sido diagnosticada con cáncer de seno y dio positivo para una mutación específica no necesita una prueba genética que busca todas las mutaciones hereditarias de cáncer de seno, dijo Hankoff. Ella sólo necesita hacerse la prueba para la mutación específica que tiene su hermana.

Por su parte, los especialistas en genética tratan de caminar por una línea media en el debate. Para obtener la certificación, necesitan completar el programa de maestría que engloba el estudio en el aula y la formación clínica en genética, ética y los aspectos psicosociales para ayudar a las familias a través del diagnóstico y el proceso de toma de decisiones, entre otras cosas. Normalmente se requiere la certificación del American Board of Genetic Counseling para practicar.

“Hay una gran cantidad de complejidades con las pruebas genéticas”, dijo Mary Freivogel, presidenta electa de la National Society of Genetic Counselors, que ejerce en el área de Denver. “Una gran cantidad (de obstetras-ginecólogos) no tienen el tiempo o el interés de hacer esto bien”.

Con el número de pruebas genéticas que crecen, satisfacer la demanda de asesoramiento puede ser un reto, concuerdan los expertos.

Los médicos no necesariamente lo hacen bien. Por un lado, a menudo no son muy buenos para considerar las historias familiares, dejando de reunir información acerca de los hombres de la familia, por ejemplo, o el hecho de parientes cercanos que murieron a una edad temprana, dijo Robert Smith, epidemiólogo del cáncer que es vicepresidente para la detección del cáncer de la American Cancer Society.

“No todo el mundo tiene un conjunto de miembros de la familia que haga que el riesgo sea obvio”, dijo Smith. “Hay mucho por decir para tener a un solo especialista que lo haga”, dijo Smith.