La extraordinaria historia del ama de casa que descubrió el gen del pseudoxantoma elástico, la enfermedad rara de sus hijos

Por dos años, la hija de Sharon Terry presentó un enrojecimiento en un lado del cuello “que parecía provocado por el calor”.

Aunque los médicos le habían dicho a Terry que no había nada por lo cual debía alarmarse, decidió llevarla a un dermatólogo.

Había algo que no le permitía sentirse tan segura como ellos.

Elizabeth tenía 7 años y dos días antes de la navidad de 1994, un especialista la examinó y dijo: “Tiene pseudoxantoma elástico” (PXE), una enfermedad de la que Terry nunca había oído hablar.

Seguidamente procedió a explicarle lo que él sabía:

“Esta es una enfermedad genética rara, sistémica, de desarrollo lento en la cual el paciente envejece prematuramente. Da un aspecto caído y arrugado a la piel que cubre los músculos flexores. Provoca ceguera, como la degeneración macular y un sinfín de problemas cardiovasculares”, contó Terry en una charla TedTalk que ofreció en noviembre de 2016.

“Y con solo mirar a mi hijo, me dice: ‘Él también lo tiene’“.

Ian tenía 5 años.

“No los obliguen a enfrentar la aguja dos veces”

Así comenzó la pesadilla que se transformó en la misión de vida de esta madre estadounidense y excapellana universitaria especializada en Teología: investigar una enfermedad de la que se sabía muy poco.

En la emotiva charla Tedtalk, Terry cuenta que las primeras preguntas que le surgieron estaban llenas de miedo.

Confesó que su formación eclesiástica no la había preparado para lo que tenía ante sí.

Dos días después de esa navidad de 1994, investigadores de una universidad de Boston, que buscaban el gen de la enfermedad, tomaron muestras de sangre de sus hijos, de su esposo y de ella.

Poco tiempo después, investigadores de un centro médico de Nueva York querían hacer lo mismo.

“Estamos hablando de niños. Niños de 5 y 7 años. No los obliguen a enfrentar la aguja dos veces. Vayan y pidan compartir la sangre que se llevaron los otros investigadores”, recordó Terry que les pidió.

“Se ríen, incrédulos. ‘¿Compartir?’ Fue ahí que descubrimos lo poco que se comparte en la investigación biomédica“.

De eclesiástica a investigadora

Terry relató la impotencia que sintió junto a su esposo, quien en esa época era gerente de una empresa constructora.

“Nos fuimos a una biblioteca universitaria y copiamos toda la información disponible sobre el PXE. No entendíamos nada. Compramos diccionarios médicos y libros de texto científicos para leerlo todo. Aún seguíamos sin comprender pero entendimos los patrones, de manera que rápidamente, en menos de un mes, entendimos que no existe un intento conjunto por explicar la PXE”, recordó.

Además de no compartir, Terry también se dio cuenta de cuán competitivos podían llegar a ser los investigadores “porque el ecosistema estaba diseñado para recompensar la competencia en lugar de aliviar el sufrimiento”.

Y también se dio cuenta que no había un esfuerzo sistemático por entender esa enfermedad.

Terry y su esposo dieron un paso adelante y fundaron PXE International, una organización sin fines de lucro dedicada a la investigación de la enfermedad que padecen sus hijos y a apoyar a pacientes con esa enfermedad.

Contactaron entre 100 y 150 personas en diferentes países y les preguntaron si estaban dispuestos a darles muestras de sangre y de tejido e información de sus casos.

“Recogimos pruebas de sangre e historiales médicos y les exigimos a todos los científicos que usaban estos recursos que compartan los resultados obtenidos entre ellos y con los donantes”, señaló en la charla.

En el laboratorio

Terry y su esposo alquilaron un laboratorio en Harvard e hicieron sus propias investigaciones.

“Un vecino maravilloso venía un par de veces a la semana para cuidar a los niños entre las 8 de la noche y las 2 de la madrugada mientras Pat y yo extraíamos ADN, hacíamos pruebas, apuntábamos resultados y buscábamos el gen. Nos enseñaban a hacerlo unos investigadores postdoctorales generosos”, contó frente al público de TedTalk.

Años después, Terry y su esposo hallaron el gen ABCC6 y lo patentaron en el año 2000 para que estuviese disponible y para garantizar su administración ética.

La investigación biomédica, los ensayos clínicos, el contacto con pacientes en todo el mundo continúan. Al igual que la búsqueda de un tratamiento.

Terry desarrolló una prueba de diagnóstico de la enfermedad, es autora y coautora de decenas de publicaciones científicas sobre la PXE y ha recibido varios premios.

Una revolución

Actualmente, es presidenta y CEO de Genetic Alliance, que, como la define la Universidad de Stanford, es “una gran red que involucra a individuos, familias y comunidades para transformar la salud”.

Uno de sus objetivos es revolucionar la forma en que se hace la investigación biomédica para que se comparta más la información, los datos y las muestras que donan los pacientes y sus familiares y no solo en relación con la PXE, sino con otras enfermedades.

Su experiencia personal la llevó a una reflexión: no se trataba solo del pseudoxantoma elástico y tampoco se trataba solo de sus hijos.

“Sino de todas las personas que padecen esta enfermedad en particular y me dije: ‘Trabajar enfocados en solo una de estas enfermedades no tiene mucho sentido porque todas ellas necesitan lo mismo: concientización, educación, registros, biobancos, desarrollo de fármacos y pruebas'”, señala Terry en un video de Genetic Alliance.

En pocas palabras: busca más colaboración y que todas las personas puedan participar en la investigación biomédica.

“La industria de la música respondió a nuestras necesidades y construyó iTunes y Rhapsody (Napster) para que podamos tener acceso a la música que queremos como nunca antes. Creo que veremos lo mismo en el sector de la salud y la medicina”.

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7 datos del pseudoxantoma elástico

• También se conoce como síndrome de Gröenblad-Strandberg.
• “Se caracteriza por la calcificación progresiva y posterior fragmentación de las fibras elásticas de la piel, retina y paredes arteriales“.
• Se han descrito más de 600 mutaciones en el gen ABCC6.
• “Tiene una prevalencia de 1 caso cada 25.000/100.000 personas, con predominio en el sexo femenino”.
• “Se caracteriza por presentar lesiones cutáneas, que son las primeras en aparecer durante la segunda o tercera década de la vida, consistentes en pápulas amarillentas que pueden confluir formando placas y más tarde, aparecen grandes áreas de piel laxa y redundante”.
• Las lesiones aparecen principalmente en el cuello y en áreas con pliegues.
• “A nivel cardiovascular, se produce la calcificación de las paredes de arterias de mediano calibre”.

Fuente: “Pseudoxantoma elástico. A propósito de un caso”, publicado en junio de 2017, en la Revista argentina de dermatología.

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“Felices”

En la charla de 2016, Terry habló de sus hijos.

“Con 29 y 27 años, se autodeclaran felices y sanos a pesar de vivir con la PXE en su piel, sus ojos y sus arterias. Así que les invito, nos invito, a mirar el miedo a la cara, a aceptar las cosas que nos asustan y encontrar el amor que es su fuente”.

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Cuando BBC Mundo le preguntó cuál ha sido el momento más duro en todo ese proceso, Terry menciona “el momento en que los niños fueron diagnosticados“.

Y cuando le preguntamos por el más especial, señala: “cuando los científicos con quienes colaboramos y a quienes financiamos, descubrieron lo que realmente les falta a los cuerpos de las personas con PXE, es decir, lo que está causando la enfermedad“.

La charla TedTalk de Sharon Terry la puedes ver con subtítulos en español en el siguiente vínculo.