La terapia génica experimental restaura parte de la visión en pacientes con ceguera hereditaria: cómo
Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine revela que el tratamiento experimental de edición genética con CRISPR ha mostrado mejoras significativas en la visión de pacientes con ceguera hereditaria
Después de dos años de las cirugías, los cuerpos de los pacientes con ceguera no rechazaron los implantes. Crédito: Diego Cervo | Shutterstock
En un giro revolucionario en la medicina moderna, la estudiante universitaria Olivia Cook ha experimentado un cambio transformador en su vida después de someterse a un tratamiento experimental de edición genética.
Cook, quien durante toda su vida ha luchado con un trastorno hereditario de la retina que causa ceguera, ahora puede ver el mundo de una manera completamente nueva gracias a este innovador procedimiento.
Cook, de 22 años, compartió su experiencia en una entrevista exclusiva con CNN, destacando cómo este tratamiento ha abierto una nueva ventana de esperanza y oportunidad en su vida.
“Mi vida ha cambiado en gran medida en términos de tener la esperanza de que habrá más ciencia y hallazgos en el futuro”, expresó Cook, quien actualmente estudia marketing y desarrollo de productos en la Universidad Estatal de Missouri en Springfield.
El trastorno de Cook, conocido como amaurosis congénita de Leber o LCA, le había dejado con un pequeño grado de visión central, limitándola a observar el mundo como si estuviera mirando a través de un agujero de paja.
Sin embargo, después de participar en un ensayo clínico pionero que empleaba la herramienta de edición genética CRISPR, su visión ha experimentado una transformación sorprendente.
El tratamiento, que implica la corrección genética específica para trastornos hereditarios de la retina, se demostró seguro y efectivo en un ensayo clínico de fase 1/2 en el que Cook participó junto con otros 13 voluntarios.
La investigación, publicada en el New England Journal of Medicine, reveló que la terapia estaba asociada con una “mejora significativa” en la visión para la mayoría de los pacientes, sin efectos secundarios graves.
El Dr. Eric Pierce, director del Instituto de Genómica Ocular de Mass Eye and Ear y la Escuela de Medicina de Harvard, quien lideró el estudio, describió los resultados como una “prueba del concepto” de que la edición del gen CRISPR-Cas9 puede ser una herramienta segura y eficaz para tratar trastornos hereditarios de la retina.
Este ensayo, financiado por la empresa de biotecnología Editas Medicine y realizado en colaboración con varias instituciones líderes en Estados Unidos, marca un hito histórico al ser la primera vez que CRISPR se utiliza en los ojos de personas vivas.
“Tenemos muchas esperanzas de que las tecnologías de edición de genes CRISPR-Cas9 se apliquen ahora a otras formas genéticas de ceguera hereditaria y, de hecho, a otras enfermedades genéticas en general”, señaló el Dr. Pierce.
Edición genética
El procedimiento quirúrgico, realizado en el ojo izquierdo de Cook, involucró la inyección de un fármaco llamado EDIT-101, que codifica los componentes de edición del gen CRISPR, debajo de la retina. Este medicamento activa la maquinaria de edición genética dentro de las células de la retina, permitiendo la corrección de la mutación responsable de la ceguera hereditaria.
Para Cook, los resultados del tratamiento fueron asombrosos. Desde poder distinguir los rasgos faciales de sus amigos bajo la luz tenue hasta ver una vela parpadeando, experiencias que antes le eran inaccesibles, el cambio en su visión ha sido monumental. “Nunca antes había captado nada de allí con el periférico”, compartió Cook, subrayando la magnitud de su transformación visual.
Este avance no solo ofrece esperanza para aquellos que luchan contra trastornos hereditarios de la retina, sino que también marca un hito en la medicina regenerativa al abrir nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades genéticas. Aunque el tratamiento sigue siendo experimental y se necesitan más estudios para validar los resultados, los investigadores son optimistas sobre el potencial de esta tecnología para transformar vidas.
En un mundo donde la ciencia y la tecnología continúan avanzando a pasos agigantados, casos como el de Olivia Cook son un recordatorio poderoso del impacto positivo que la innovación médica puede tener en la vida de las personas. Para Cook, este tratamiento no solo le ha devuelto la visión, sino que también le ha dado una nueva perspectiva sobre el futuro y las posibilidades infinitas que ahora se abren ante ella.
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