Científicos descubren un gen capaz de bloquear la aparición del Alzheimer
Una variante genética llamada APOE3 Christchurch retrasa significativamente la aparición del Alzheimer en una familia colombiana con alta predisposición genética a la enfermedad
Crédito: Gorodenkoff | Shutterstock
Un nuevo estudio ha identificado un gen protector que podría retrasar la aparición del alzheimer en personas predispuestas a desarrollarla. Investigadores de dos instituciones de Mass General Brigham, Mass Eye and Ear y Massachusetts General Hospital, han enfocado sus estudios en una gran familia colombiana conocida por tener varios miembros con la mutación Paisa, un factor genético que aumenta considerablemente el riesgo de Alzheimer de aparición temprana.
La mayoría de las personas con esta mutación empiezan a experimentar deterioro cognitivo a los 40 años, desarrollan demencia en sus 50 y fallecen a causa de complicaciones relacionadas en sus 60. Sin embargo, entre más de 1.000 miembros de esta familia, 27 personas portadoras de una variante genética rara, conocida como APOE3 Christchurch, mostraron un retraso en la aparición de síntomas. En promedio, estos individuos comenzaron a manifestar signos de Alzheimer cinco años más tarde que aquellos sin la variante.
Este hallazgo es significativo en comparación con los tratamientos actuales para el Alzheimer, que solo logran retrasar la progresión de la enfermedad por unos seis meses. Los resultados del estudio fueron publicados el miércoles en The New England Journal of Medicine y podrían tener importantes implicaciones para el desarrollo de nuevos medicamentos.
El estudio es una continuación de una investigación de 2019 en la que una mujer de la misma familia, portadora de dos copias de la variante APOE3 Christchurch, no presentó síntomas de Alzheimer hasta los 70 años, décadas después de la edad promedio de aparición, que es 44 años. Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, científico asociado de Mass Eye and Ear y originario de Colombia, ha estado involucrado en el estudio de esta familia durante años como parte de su formación médica.
Cura del alzheimer
“La mujer colombiana que venció al Alzheimer realmente tomó al mundo por sorpresa; fue un descubrimiento sorprendente”, comentó Arboleda-Velasquez a Fox News Digital. “Pero también teníamos que ser cautelosos. ¿Era realmente cierto? ¿Podría reproducirse? Sería increíble desarrollar tratamientos que replicaran el efecto de la variante de Christchurch, pero no teníamos suficiente evidencia”.
Para corroborar estos hallazgos, el equipo de investigación amplió su estudio a 1.077 descendientes de la familia colombiana, centrándose en los 27 portadores de la mutación Paisa y una copia de la variante protectora Christchurch. En promedio, estos individuos comenzaron a mostrar signos de deterioro cognitivo a los 52 años, comparado con los 47 años de aquellos sin la variante Christchurch.
Además, las imágenes exploratorias de dos de estos individuos mostraron signos reducidos de tau y placas amiloides, proteínas que se acumulan en el cerebro de los pacientes con Alzheimer, según el comunicado de prensa.
Aunque el caso de la mujer original podría haberse considerado una anomalía, Arboleda-Velasquez subraya que este nuevo estudio proporciona más evidencia para apoyar la creación de un programa de desarrollo de fármacos. “Este estudio nos da más evidencia que podría ayudar a respaldar la creación de tratamientos que imiten el efecto de la variante Christchurch”, afirmó.
Los investigadores destacan la necesidad de realizar estudios adicionales con grupos más grandes y diversos para confirmar el efecto protector de la variante y determinar objetivos claros para posibles tratamientos. Este descubrimiento abre una nueva esperanza en la lucha contra el Alzheimer y podría cambiar radicalmente el enfoque del tratamiento de esta devastadora enfermedad.
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