Conoce el trastorno genético que causa discapacidad intelectual: el “Síndrome de Angelman”

El Síndrome de Angelman no es una condición que corresponda al espectro autista, sin embargo, la persona que no conozca ninguna de las dos cosas puede confundirlas. Aquí vamos a aclarar qué es el Síndrome de Angelman, ya que no es una condición ampliamente conocida.

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa problemas en el desarrollo, problemas neurológicos, y convulsiones en determinados casos. Quienes tienen esta condición se caracterizan por reír y sonreír con mucha frecuencia.

Causas

Es un trastorno genético que se debe generalmente a problemas en un gen en el cromosoma 13 que codifica la proteína denominada ubiquitin ligase E3A.

Los pares de genes se heredan de los padres, una copia corresponde a la madre, mientras que la otra es responsabilidad del padre. En un caso común, las células utilizan ambas copias, pero existen situaciones donde solamente una de ellas queda activa.

Generalmente es la copia materna del gen UBE3A la que está activa en el cerebro. La mayoría de casos de Síndrome de Angelman ocurren porque la copia materna está dañada o ausente.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Angelman se componen de  los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo, como la ausencia de gateo y balbuceo entre los 6 y 12 meses.
• Capacidad de habla mínima o nula
• Discapacidad intelectual
• Sonrisa y risas frecuentes
• Personalidad alegre y entusiasmo
• Dificultad para moverse, caminar o mantener el equilibrio

Diagnóstico

Casi siempre se puede hacer un diagnóstico definitivo del Síndrome de Angelman a partir de un análisis de sangre. La prueba genética puede identificar anormalidades en los cromosomas de tu hijo.

Una combinación de pruebas genéticas puede revelar los efectos de los cromosomas relacionados con el Síndrome de Angelman.

Tratamiento

El Síndrome de Angelman no tiene cura. Las investigaciones actuales están enfocadas en tratar genes específicos. La versión actual del tratamiento está enfocada en controlar los problemas médicos y de desarrollo.

Comúnmente el tratamiento es llevado a cabo por un equipo de profesionales de la medicina que trabajará contigo para la enfermedad de tu hijo. De acuerdo con el cuadro sintomático, el tratamiento del Síndrome de Angelman puede tener los siguientes elementos:

• Medicamentos anticonvulsivos
• Fisioterapia
• Terapia de comunicación
• Terapia conductual.