Niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de leucemia: por qué
Un estudio revela cómo el cromosoma 21 extra en el síndrome de Down altera las células sanguíneas, aumentando el riesgo de leucemia
Investigadores han identificado una serie de desregulaciones genéticas que parecen estar detrás de esta mayor susceptibilidad. Crédito: vetre | Shutterstock
Investigadores de las universidades de Copenhague y Stanford han arrojado luz sobre la relación entre el síndrome de Down y el riesgo elevado de desarrollar leucemia. Este vínculo, conocido desde hace tiempo, ha sido objeto de estudios recientes que exploran los cambios moleculares que ocurren en las células sanguíneas de las personas con esta condición.
El síndrome de Down afecta a uno de cada 700 niños en todo el mundo y se caracteriza por la presencia de un cromosoma 21 adicional, lo que resulta en un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Aunque esta anomalía genética provoca rasgos físicos distintivos y ciertos grados de discapacidad intelectual, también predispone a quienes lo padecen a enfermedades hematológicas, como la leucemia.
Un estudio reciente ha profundizado en los cambios celulares que explican por qué las personas con síndrome de Down tienen un riesgo 150 veces mayor de desarrollar leucemia en comparación con la población general.
A partir de la secuenciación genética de más de 1,1 millones de células de fetos con y sin síndrome de Down, los investigadores han identificado una serie de desregulaciones genéticas que parecen estar detrás de esta mayor susceptibilidad.
El equipo de científicos, liderado por Rebecca Moller de la Universidad de Copenhague, descubrió que el cromosoma adicional altera la forma en que el ADN se organiza dentro de las células, lo que a su vez afecta la regulación de genes clave.
Esta alteración en la organización del ADN parece ser un factor determinante en el desarrollo de la leucemia en las personas con síndrome de Down. La profesora Ana Cvejic, también de la Universidad de Copenhague, señala que las células madre sanguíneas en individuos con esta condición presentan desregulaciones en genes responsables de la producción de glóbulos rojos.
Esto explica el alto número de glóbulos rojos observados en los recién nacidos con síndrome de Down, un rasgo común que anteriormente no había sido vinculado a este tipo de mutaciones genéticas.
Mutaciones en el ADN
Las células madre sanguíneas de las personas con síndrome de Down contienen un mayor número de mitocondrias, los orgánulos celulares encargados de la producción de energía. Aunque las mitocondrias son vitales para el funcionamiento celular, su sobreabundancia puede tener efectos perjudiciales.
El exceso de mitocondrias genera un aumento en la producción de especies reactivas de oxígeno, moléculas que dañan el ADN y provocan mutaciones que, a largo plazo, pueden desencadenar la aparición de preleucemia y leucemia.
El Dr. Andrew Marderstein, investigador de la Universidad de Stanford y autor principal del estudio, explicó que estas especies reactivas de oxígeno son una de las principales causas de daño celular. En el caso de las personas con síndrome de Down, la acumulación de estas moléculas puede acelerar la transformación de células sanas en células cancerosas.
El estudio, el más grande de su tipo hasta la fecha, ha puesto de relieve la compleja interacción entre la genética y el entorno celular en el desarrollo de enfermedades hematológicas en el síndrome de Down. Para los investigadores, estos hallazgos no solo son relevantes para comprender mejor el desarrollo de la leucemia, sino también para avanzar en el campo de la biología de células madre y el cáncer.
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