Pérdida de un cromosoma aparece como posible señal temprana de cáncer
La pérdida del cromosoma Y ocurre con frecuencia en algunas células inmunitarias de hombres a medida que envejecen, relacionándola con aparición de enfermedades
Concepto de genética. El cromosoma Y define al género masculino. Ilustración 3D. Crédito: vchal | Shutterstock
Un estudio dirigido por Dan Theodorescu, del Centro Oncológico de la Universidad de Arizona, publicado recientemente en JCI Insights, vincula la pérdida del cromosoma Y con cambios celulares que podrían preceder al desarrollo de tumores. El hallazgo plantea nuevas posibilidades para detectar alteraciones cancerosas antes de que sean visibles en una biopsia convencional.
La pérdida del cromosoma Y ocurre con frecuencia en algunas células inmunitarias de los hombres a medida que envejecen. Investigaciones anteriores la habían relacionado con enfermedades y con una mayor mortalidad por determinados carcinomas, pero el nuevo trabajo examinó su presencia directamente en tejidos normales, precancerosos y tumorales.
Los investigadores estudiaron 1,000 muestras procedentes de 405 hombres y analizaron más de 4.3 millones de núcleos celulares. El trabajo incluyó tejidos de 11 órganos principales y utilizó imágenes fluorescentes automatizadas para medir la proporción de cromosomas X e Y.
Tejido sano también muestra alteraciones
En muestras de vejiga, la pérdida del cromosoma Y aumentó progresivamente desde el tejido normal hasta las zonas precancerosas y el tumor. El fenómeno también fue más frecuente en tejidos de apariencia normal cercanos a cánceres de colon, recto, esófago, páncreas y pulmón.
“Hemos podido demostrar que la pérdida del cromosoma Y se encuentra en tejidos de apariencia normal adyacentes a un tumor. Este hallazgo es lo que hace que este descubrimiento sea tan emocionante. Sugiere que podríamos estar ante uno de los primeros indicios de la formación del cáncer”, afirmó Theodorescu, autor principal del artículo.
Herramienta para mejorar biopsias
Los resultados sugieren que la pérdida del cromosoma Y puede crear un efecto de campo preneoplásico: una región que parece normal, pero que contiene cambios genéticos asociados con un mayor riesgo de transformación cancerosa. Según los autores, este patrón podría ser uno de los primeros indicios de la formación de un tumor.
El equipo de investigación plantea que medir la pérdida del cromosoma Y podría ayudar en el futuro a identificar lesiones pequeñas que no son detectadas mediante biopsias habituales. Sin embargo, el estudio no establece por sí solo una prueba diagnóstica ni demuestra que la pérdida del cromosoma cause directamente todos los tipos de cáncer analizados. Se necesitarán investigaciones adicionales para confirmar su utilidad médica.
Muestras y detección en práctica clínica
La pérdida del cromosoma Y (LOY, por loss of Y), especialmente en su forma mosaico (mLOY), se detecta en la práctica clínica principalmente mediante técnicas de genética molecular aplicadas a ADN obtenido de sangre periférica (leucocitos).
Muestra necesaria:
- Tipo de muestra: sangre periférica en tubo con anticoagulante (habitualmente EDTA).
- Por qué sangre: la mLOY es un fenómeno clonal hematopoyético; afecta a una fracción de las células sanguíneas, por lo que el compartimento más accesible y estudiado es el de los leucocitos en sangre.
- Otras muestras (menos habituales): en algunos estudios se han usado también frotis bucales (swab) o tejido, pero la validación clínica y la mayor parte de la evidencia epidemiológica están en sangre.
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